การกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องกับออทิสติก

เด็กประมาณ 1 ใน 44 คนในสหรัฐอเมริกาได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคออทิสติกเมื่ออายุได้ 8 ขวบ ตามรายงานของศูนย์เฝ้าระวังและควบคุมโรคประจำปี DNA ของเด็กมีส่วนช่วยในการพัฒนา ASD ได้อย่างไรเป็นเรื่องลึกลับมากขึ้น การเปลี่ยนแปลงของ DNA ใหม่อย่างใกล้ชิดมากขึ้น ซึ่งหมายความว่ามีอยู่ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น

แต่ไม่พบในพ่อแม่ นักวิจัยพบว่าการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้อาจเป็นสาเหตุของ ASD ประมาณ 30% อย่างไรก็ตาม ตัวแปร de novo ใดที่มีบทบาทในการก่อให้เกิด ASD ยังไม่ทราบ นักวิจัยจากวิทยาลัยแพทยศาสตร์เบย์เลอร์และโรงพยาบาลเด็กเท็กซัสได้ใช้แนวทางใหม่ในการดูตัวแปรทางพันธุกรรม ASD ของเดอ โนโว กลยุทธ์ทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนในแมลงวันผลไม้ในห้องปฏิบัติการเพื่อกำหนดผลการทำงานของตัวแปร de novo ที่ระบุใน Simons Simplex Collection (SSC) ซึ่งรวมถึงประมาณ 2,600 ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากสเปกตรัมออทิสติก ความผิดปกติ น่าแปลกที่งานของพวกเขายังทำให้พวกเขาค้นพบโรคหายากรูปแบบใหม่อันเนื่องมาจากยีน

You may also like

ภาวะครรภ์เป็นพิษเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากถึง 4%

ภาวะครรภ์เป็นพิษเป็นภาวะที่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงมากถึง 4% ในระหว่างตั้งครรภ์และมากถึง 8% ของผู้หญิงในช่วงชีวิตของพวกเขา ซึ่งรวมถึงความดันโลหิตสูงและความเสียหายต่อระบบอวัยวะบางส่วนในร่างกายของเธอ และยังคงเป็นหนึ่งในสองสาเหตุหลักของการเสียชีวิตของสตรีมีครรภ์และสตรีมีครรภ์ โดยคิดเป็นหญิงสาวประมาณ 46,000 คนต่อปี

กำหนดเป้าหมายต่อมน้ำหลืองกุญแจในการรักษามะเร็งเต้านม

แนวทางใหม่ในการรักษามะเร็งเต้านมในรูปแบบก้าวร้าว การกำหนดเป้าหมายสภาพแวดล้อมระดับจุลภาคของภูมิคุ้มกันในต่อมน้ำเหลืองและเนื้องอกพร้อมๆ กันทำให้เกิดการให้อภัยเนื้องอกในระยะยาวในหนูทดลองที่เป็นมะเร็งเต้านมระยะลุกลาม 3 เท่า การใช้อนุภาคนาโนเพื่อส่งยาที่เปลี่ยนแปลงภูมิคุ้มกันเหล่านี้จะช่วยเพิ่มประสิทธิภาพในการรักษา

ผลกระทบของการรักษามะเร็งต่อการเคลื่อนไหวของคอของผู้ป่วย

มะเร็งศีรษะและคอเป็นมะเร็งที่พบมากเป็นอันดับที่ 7 ของโลก โดยมีผู้ป่วยรายใหม่ 890,000 ราย และเสียชีวิต 450,000 ราย คิดเป็น 3% ของมะเร็งทั้งหมด และมากกว่า 1.5% ของการเสียชีวิตด้วยโรคมะเร็งทั้งหมดในสหรัฐอเมริกา มะเร็งดังกล่าวสามารถแพร่กระจายไปยังต่อมน้ำเหลืองที่คอได้ เช่นเดียวกับอวัยวะอื่นๆ ในร่างกาย

การเปลี่ยนความคิดที่ช่วยให้ฉันลดน้ำหนักได้ 30 ปอนด์และถูกทำลาย

ตั้งแต่ฉันยังเป็นเด็ก ฉันมีความหลงใหลในความฟิตอยู่เสมอ มันเป็นแสงสว่างที่ทำให้ฉันอยู่ในทางตรงและแคบเสมอ ฉันมีช่วงเวลาที่มืดมนมากมายในชีวิตตั้งแต่ซึมเศร้าและติดสารต่างๆ จนถึงเกือบฆ่าตัวตายในปี 2020 ฉันถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรค IBD (โรคลำไส้อักเสบ) หลังจากที่ฉันออกจากกองทัพอังกฤษซึ่งส่งผลให้ ยาที่ส่งผลต่อสุขภาพกระดูกของฉัน และยาสเตียรอยด์ต้านการอักเสบที่มีผลข้างเคียงที่น่ากลัว เช่น สิวรุนแรง ในเวลานั้นทุกอย่างดูเหมือนไร้สาระ สิ่งนี้ดำเนินไปเป็นเวลาหลายปีจนกระทั่งในที่สุดฉันก็พบยาที่ควบคุมมันได้และให้ชีวิตฉันกลับคืนมา ฉันคิดว่าการประสบกับความทุกข์ยากเหล่านี้ได้ให้มุมมองที่ดีที่สุดแก่ฉันในท้ายที่สุดว่าอายุขัยสั้นแค่ไหน และโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงสองปีที่ผ่านมา ฉัน’

Back to Top